Sağlık Bilimleri Üniversitesi, İstanbul Şişli Hamidiye Etfal Uygulama ve Araştırma Merkezi yayın organıdır.


Online makale sistemimiz eJManager sistemine geçiş yapmıştır. Mevcut olan makalenizi veya yeni gönderilecek yazılarınızı eJManager sistemi üzerinden göndermeniz rica olunur.

          CİLT 49 / SAYI 2



Dergimizin Yer Aldığı Dizinler



RSS Kaynağı

12 - Bir olgu ile Wolf-Hirschhorn sendromu

Ayşe Kartal, Betül Kılıç

Wolf-Hirschhorn sendromu (WHS), 4. kromozomun kısa kolunun distal kısmında delesyon (4p-) sonucu oluşan, psikomotor geriliğe genellikle prenatal ve postnatal büyüme geriliğinin eşlik ettiği, ağır mental retardasyon, tipik yüz anomalileri, orta hat defektleri, iskelet anomalileri, hipotoni ve nöbet varlığı ile karakterize nadir görülen bir genetik hastalıktır. Burada, intrauterin büyüme geriliği, atipik yüz görünümü, nöbet ve anormal elektroensefalografi bulguları olan karyotip analizi ile kesin tanı alan 16 aylık WHS’li bir kız olgu sunulmaktadır.

Anahtar Kelimeler: Wolf Hirschhorn sendromu, sitogenetik analiz, kromozom 4p

Tamamını okumak için tıklayınız


Ana Sayfa       Editörden       Yayın Kurulu       Danışma Kurulu       Yazarlara Bilgi       İletişim       Arşiv

Copyright ® 2011 Şişli Etfal Hastanesi Tıp Bülteni