ISSN : 1302-7123 | E-ISSN : 1308-5123

Quick Search




The Medical Bulletin of Sisli Etfal Hospital
A case with Wolf-Hirschhorn syndrome [SETB]
SETB. 2015; 49(2): 152-154 | DOI: 10.5350/SEMB.20141208024916

A case with Wolf-Hirschhorn syndrome

Ayşe Kartal, Betül Kılıç
İnönü Üniversitesi, Çocuk Nöroloji Anabilim Dalı, Malatya-Türkiye

Wolf-Hirschhorn syndrome (WHS) is a rare well-known genetic condition resulting from a distal deletion of the short arm of chromosome 4, is usually associated with marked prenatal and postnatal growth retardation with psychomotor delay, profound mental deficiency, typical facial anomalies, midline defects, skeletal anomalies, hypotonia and seizures. We herein report a 16-month-old girl with severe intrauterin-growth-retardation, atypical facial anomalies, seizures and abnormal electroencephalography that was diagnosed with karyotype analysis.

Keywords: Wolf Hirschhorn syndrome, cytogenetic analysis, chromosome 4p.

Bir olgu ile Wolf-Hirschhorn sendromu

Ayşe Kartal, Betül Kılıç
İnönü Üniversitesi, Çocuk Nöroloji Anabilim Dalı, Malatya-Türkiye

Wolf-Hirschhorn sendromu (WHS), 4. kromozomun kısa kolunun distal kısmında delesyon (4p-) sonucu oluşan, psikomotor geriliğe genellikle prenatal ve postnatal büyüme geriliğinin eşlik ettiği, ağır mental retardasyon, tipik yüz anomalileri, orta hat defektleri, iskelet anomalileri, hipotoni ve nöbet varlığı ile karakterize nadir görülen bir genetik hastalıktır. Burada, intrauterin büyüme geriliği, atipik yüz görünümü, nöbet ve anormal elektroensefalografi bulguları olan karyotip analizi ile kesin tanı alan 16 aylık WHS’li bir kız olgu sunulmaktadır.

Anahtar Kelimeler: Wolf Hirschhorn sendromu, sitogenetik analiz, kromozom 4p.

Ayşe Kartal, Betül Kılıç. A case with Wolf-Hirschhorn syndrome. SETB. 2015; 49(2): 152-154

Corresponding Author: Ayşe Kartal, Türkiye
LookUs & Online Makale