Anesthesia application in kniest dysplasia
Hacer Şebnem Türk1, Hale Dobrucali1, Ayşe Hancı1, Metin Bektaş1, Ulufer Sivrikaya1, Raffi Armağan21Second Department of Anesthesiology and Reanimation, Şişli Etfal Training and Research Hospital, Istanbul, Turkey2Second Department of Orthopedics and Traumatology, Şişli Etfal Training and Research Hospital, Istanbul, Turkey
Kniest dysplasia is an autosomal dominant hereditary disease. This disorder represents one of a spectrum of chondrodysplasias due to mutations in the gene coding for type II collagen (COL 2A1). This condition is characterized by dwarfism, enlarged joints and various skeletal abnormalities and problems with vision and hearing. During anesthesia, there are some risks related to all spine instability, cleft palate, low lung capacity. Anesthesia should not be performed before detailed evaluation of these patients.
Kniest displazisinde anestezi uygulaması
Hacer Şebnem Türk1, Hale Dobrucali1, Ayşe Hancı1, Metin Bektaş1, Ulufer Sivrikaya1, Raffi Armağan21Şişli Etfal Eğitim ve Araştırma Hastanesi, 2. Anesteziyoloji ve Reanimasyon, İstanbul2Şişli Etfal Eğitim ve Araştırma Hastanesi, 1. Ortopedi ve Travmatoloji Kliniği, İstanbul
Kniest displazisi otozomal dominant geçişli kalıtımsal bir hastalıktır. Tip II kollajen genindeki (COL 2AJ) mutasyonların neden olduğu bir kondrodisplazi tablosudur. Bu durum cücelik, genişlemiş eklemler, çeşitli iskelet anomalileri, görme ve duyma problemleri ile karakterizedir. Anestezi esnasında düşük akciğer kapasitesi, damak yarığı ve omurganın stabil olmaması nedeniyle bazı riskler mevcuttur. Böyle hastalara detaylı incelemeler yapılmadan anestezi verilmemelidir.
Corresponding Author: Hacer Şebnem Türk, Türkiye
Manuscript Language: Turkish