ISSN : 1302-7123 | E-ISSN : 1308-5123
Hipertrofik pilor stenozu tanılı bir smith lemli opitz sendromu olgusu [SETB]
SETB. Baskıdaki Makaleler: SETB-34651 | DOI: 10.14744/SEMB.2020.34651

Hipertrofik pilor stenozu tanılı bir smith lemli opitz sendromu olgusu

Nurbanu Bilgin1, Elif Ece Eren1, Nafiye Urganci2, Gulsen Kose3
1Şişli Hamidiye Etfal Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
2Şişli Hamidiye Etfal Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Gastroenteroloji Bölümü
3Şişli Hamidiye Etfal Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk Nöroloji Bölümü

Giriş; Smith Lemli Opitz Sendromu (SLOS), kolesterol biyosentezindeki enzim eksikliği sonucunda gelişen otozomal resesif kalıtım özelliği gösteren metabolik bir hastalıktır. Bu olgu ile şiddetli kusma yakınması ile getirilen, pilor stenozu tanısı ile izlenirken nadir bir hastalık olan SLOS tanısı alan olgu irdelenmiştir.
OLGU: 34 günlük bebek postnatal dirençli kusması ve batın distansiyonu gelişmesi nedeni ile çocuk cerrahisi kliniğinde hipertrofik pilor stenozu tanısı konularak opere edildi. Olgu, ameliyat sonrası solunum sıkıntısı, yaygın ödem, anemi ve hipoalbuminemi gelişmesi nedeni ile çocuk yoğun bakım kliniğine yatırıldı. Dismorfik yüz bulguları, parmak anomalisi, sakral dimple, ambigus genitalyası olan olgunun kromozom incelmesi XY ile uyumlu ve tüm dizi ekzon analizinde DHCR7 geninde homozigot c.1342G>A/p Glu448Lys(rs80338864) mutasyonu saptandı.
SONUÇ: Beslenme güçlüğü, kusma yakınması ile getirilen, pilor stenozu düşünülen, dismorfik yüz bulguları ile çok sayıda anomalisi olan olgularda SLOS akılda tutularak genetik inceleme yapılmalı ve aileye genetik danışma önerilmelidir. (SETB-2020-01-09)

Anahtar Kelimeler: Smith-Lemli-Opitz Sendromu, pilor stenozu

A Case of Smith Lemli Opitz Syndrome Diagnosed with Hypertrophıc Ploric Stenosis

Nurbanu Bilgin1, Elif Ece Eren1, Nafiye Urganci2, Gulsen Kose3
1Şişli Hamidiye Etfal Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
2Şişli Hamidiye Etfal Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Gastroenteroloji Bölümü
3Şişli Hamidiye Etfal Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk Nöroloji Bölümü

Objective: SLOS is caused by a deficiency in the enzyme 7-dehydrocholesterol reductase that results in an abnormality in cholesterol metabolism. SLOS is inherited as an autosomal recessive genetic disorder. In this case we describe a 34 days-old patient with postnatal progressive projectile vomiting, diagnosed hypertrophic pilor stenosis, during treatment clinical and biochemical profile was suspected to have SmithLemli-Opitz syndrome.
Case: 34 days old patient with progressively worsening vomiting and abdominal distention, diagnosed as hypertrophic piloric stenosis and operated by pediatric surgery department. After operation patient required pediatric intensive care unit due to breathing problems, anemia, hypoalbunemia and generalized edema. Physical examination of our patient revealed; dismorphic facial features, finger anomalies, sacral dimple, ambiguous genitalia and chromosomal determining was XY and molecular genetic testing is done; mutations in the DHCR7 gene of homozygous c.1342G>A/p.Glu448Lys (rs80338864) is detected.
Discussion: Infants with progressive projectile vomiting, feeding problems, multiple anomalies with dysmorphic facial anomalies we should think SLOS and advise their families to have genetic testing and having genetic counseling.

Keywords: Smith-Lemli-Opitz Syndrome, infantile hypertrophic pyloric stenosis



Sorumlu Yazar: Nurbanu Bilgin
LookUs & Online Makale