Sağlık Bilimleri Üniversitesi, İstanbul Şişli Hamidiye Etfal Uygulama ve Araştırma Merkezi yayın organıdır.


Online makale sistemimiz eJManager sistemine geçiş yapmıştır. Mevcut olan makalenizi veya yeni gönderilecek yazılarınızı eJManager sistemi üzerinden göndermeniz rica olunur.

          CİLT 51 / SAYI 3



Dergimizin Yer Aldığı Dizinler



RSS Kaynağı

12 - Bir olgu nedeni ile mukopolisakkaridoz tip 4 (Morquio sendromu)

Kamil Sahin, Murat Elevli, Tarkan Kalkan

Amaç: Mukopolisakkaridozlar, genetik geçişli ve lizozomlarda glikozamino glikan depolanması sonucu vücuttaki çeşitli organlarda hasara yol açan hastalıklardır. Burada nadir görülen bir tür olan Morquio sendromlu bu olguyu konuya dikkat çekmek amacı ile sunmaktayız.

Olgu: Onbir yaşındaki erkek hasta, hastanemize boy kısalığı ve kemik bozuklukları nedeni ile başvurdu. Anne baba akraba değildi ve olgumuzun üç sağlıklı küçük kardeşi vardı. Fizik muayenede kaba yüz, hipertelorizm, orantısız boy kısalığı, çarpık bacak, pektus karinatum, kifoskolyoz saptandı. Ördekvari yürüyüşü vardı. Nöromotor gelişimi yaşına uygundu. Kemik grafilerinde kifoskolyoz, iliak kanatlarda parlama, koksa valga, femoral epifizlerde düzleşme, genişlemiş kaburga kemikleri ve dar iliak kanatlar tespit edildi. İdrarda glikozaminoglikan (keratan sülfat) pozitif bulundu. Enzimatik analizde glukoz-6-fosfataz düşük bulunarak [15 pmol/mg/saat (n:400-2000)] kesin tanı kondu.

Sonuçlar: Morquio sendromunun benzer klinik tabloları olan ve otozomal resesif kalıtılan A ve B tipleri vardır. Tip 4A galactosamine-6-sulfatase (GALNS) enzim eksikliğine bağlı 16q24.3 geni ile kodlanan hastalık iken, Tip 4B beta galaktozidaz eksikliği ile ortaya çıkar. Her iki tip hastalıkta da, keratan sülfat ve kondrotin 6 sülfat birikmektedir. Bizim olgumuzda da bulgular 1 yaş civarında belirginleşmiş ve giderek ilerlemiştir. Zeka problemi olmayan hastamızın, dizostozis multipleks olarak adlandırılan kemik radyolojik bulguları tipiktir. Enzim replasman tedavisinin yürüme fonksiyonunu kaybetmeden başlanması önemlidir.

Anahtar Kelimeler: Enzim tedavisi, Morquio sendromu, mukopolisakkaridoz

Tamamını okumak için tıklayınız


Ana Sayfa       Editörden       Yayın Kurulu       Danışma Kurulu       Yazarlara Bilgi       İletişim       Arşiv

Copyright ® 2011 Şişli Etfal Hastanesi Tıp Bülteni