Sağlık Bilimleri Üniversitesi, İstanbul Şişli Hamidiye Etfal Uygulama ve Araştırma Merkezi yayın organıdır.


Online makale sistemimiz eJManager sistemine geçiş yapmıştır. Mevcut olan makalenizi veya yeni gönderilecek yazılarınızı eJManager sistemi üzerinden göndermeniz rica olunur.

          CİLT 49 / SAYI 4



Dergimizin Yer Aldığı Dizinler



RSS Kaynağı

13 - İnfantil Pompe hastalığının erken teşhisinde ekokardiyografinin önemi

Taliha Öner, Gülperi Yağar Keskin, Seda Ocak, Tuba Kasapbaşı Gök

Pompe hastalığı nadir görülen ve enzim tedavisi olan lizozamal depo hastalıklarından biridir. İnfantil Pompe hastalığında erken tedavi hastalığın prognozunu belirlemede çok önemlidir. Bu 2 vaka ile Pompe hastalığını erken tespit etmenin ve ekokardiyografik değerlendirmenin tanıdaki önemini vurgulamak istedik. Birinci olgu 5 aylıkken bize hipotonisite ve üfürüm nedeniyle getirildi ve ekokardiyografide belirgin hipertrofik kardiyomiyopatisi vardı. İkinci olgu ise 2 aylıkken akciğer grafisinde kardiyomegali saptanması üzerine bize yönlendirilen fizik muayenede cansız ağlama dışında patolojik özelliği olmayan ekokardiyografide hipertrofik kardiyomiyopati saptanan hastaydı. Beş aylıkken bize başvuran birinci olgu enzim tedavisine başlanamadan 1 ay içinde mama aspirasyonu nedeniyle kaybedilirken; 2 aylık olan hastaya enzim tedavisi başlandı. Tedavisine halen devam eden bu hastanın kardiyak hipertrofisi tedavi başladıktan 1 ay sonra gerilemeye başladı. Bu 2 vaka ile pompe hastalığını erken saptamanın prognoz açısından çok önemli olduğunu ve tanıda ekokardiyografik değerlendirmenin çok değerli olduğunu vurgulamak istedik.

Anahtar Kelimeler: Hipertrofik kardiyomiyopati, pompe hastalığı

Tamamını okumak için tıklayınız


Ana Sayfa       Editörden       Yayın Kurulu       Danışma Kurulu       Yazarlara Bilgi       İletişim       Arşiv

Copyright ® 2011 Şişli Etfal Hastanesi Tıp Bülteni