Sağlık Bilimleri Üniversitesi, İstanbul Şişli Hamidiye Etfal Uygulama ve Araştırma Merkezi yayın organıdır.


Online makale sistemimiz eJManager sistemine geçiş yapmıştır. Mevcut olan makalenizi veya yeni gönderilecek yazılarınızı eJManager sistemi üzerinden göndermeniz rica olunur.

          CİLT 49 / SAYI 3



Dergimizin Yer Aldığı Dizinler



RSS Kaynağı

11 - Johanson Blizzard Sendromun’da göz bulguları

Ayşegül Mavi Yıldız, Ali Olgun, Ayşe Burcu Dirim, Ali Atakhan Yıldız, Dilek Güven

Johanson-Blizzard Sendromu (JBS) nadir görülen otozomal resesif kalıtımlı multisistemik bir hastalıktır. En karakteristik fenotipik özelliği ekzokrin pankreas yetersizliğidir. Bundan başka sıklık sırasına göre; burun kanadı hipo-aplazisine bağlı küçük gaga benzeri burun, dental anomaliler, kafa derisinde orta hat defektleri, sensörinöral tip işitme kaybı, büyüme gelişme geriliği, psikomotor retardasyon, hipotiroidi, kadiyovasküler ve genitoüriner sistem anomalilerine de rastlanmaktadır. En sık görüler oftalmolojik manifestasyon kutaneolakrimal fistüldür. Sendroma eşlik eden nazolakrimal malformasyonlar bir hayli sık iken intraoküler malformasyonlara neredeyse hiç rastlanmaması sendromun bir yüzey ektodermal displazi oluşu hipotezini desteklemektedir. Gözlerde sulanma nedeniyle kliniğimize refere edilen JBS’lu erkek bir bebeğe bilateral punktum dilatasyonu ve nazolakrimal probing uygulanmış ve JBS sendromunun ender görülmesi nedeniyle bu vakanın sunulması amaçlanmıştır.

Anahtar Kelimeler: Johanson blizzard sendromu, kutanöz fistül, nazolakrimal kanal

Tamamını okumak için tıklayınız


Ana Sayfa       Editörden       Yayın Kurulu       Danışma Kurulu       Yazarlara Bilgi       İletişim       Arşiv

Copyright ® 2011 Şişli Etfal Hastanesi Tıp Bülteni