Sağlık Bilimleri Üniversitesi, İstanbul Şişli Hamidiye Etfal Uygulama ve Araştırma Merkezi yayın organıdır.


Online makale sistemimiz eJManager sistemine geçiş yapmıştır. Mevcut olan makalenizi veya yeni gönderilecek yazılarınızı eJManager sistemi üzerinden göndermeniz rica olunur.

          CİLT 42 / SAYI 3



Dergimizin Yer Aldığı Dizinler



RSS Kaynağı

7 - Yenidoğan döneminde konjenital afibrinojenemi: İki olgu nedeniyle güncel bilgilerin değerlendirilmesi

Ali BÜLBÜL, Füsun OKAN, Aykut ÇAĞLAR, Yıldız YILDIRMAK, Lida BÜLBÜL, Asiye NUHOĞLU

Konjenital afibrinojenemi (OMİM 202400) nadir görülen ve otozomal resesif kalıtım özelliği gösteren bir kanama bozukluğu hastalığıdır. Hastalık serum fibrinojeninin olmaması veya belirlenebilecek düzeyin altında olması ile karakterizedir. Hastalığın yaklaşık %20’sinde çeşitli genetik mutasyonlar tanımlanmıştır. Konjenital afibrinojenemi olgularında en sık görülen klinik bulgu doğumdan sonra saptanan göbek güdüğünden kanamadır. Diş eti kanaması, burun kanaması ve eklem içi kanamalar erken süt çocukluğu döneminde sıklıkla görülürken, hayatı tehdit eden beyin içi kanama ve dalak rüptürü gelişebildiği bildirilmektedir. Kliniğimize göbek güdüğünden kanama şikayeti ile getirilen ve konjenital afibrinojenemi tanısı alan iki olgu sunuldu.

Anahtar Kelimeler: Yenidoğan, konjenital afibrinojenemi, göbek güdük kanaması

Tamamını okumak için tıklayınız


Ana Sayfa       Editörden       Yayın Kurulu       Danışma Kurulu       Yazarlara Bilgi       İletişim       Arşiv

Copyright ® 2011 Şişli Etfal Hastanesi Tıp Bülteni