Sağlık Bilimleri Üniversitesi, İstanbul Şişli Hamidiye Etfal Uygulama ve Araştırma Merkezi yayın organıdır.


Online makale sistemimiz eJManager sistemine geçiş yapmıştır. Mevcut olan makalenizi veya yeni gönderilecek yazılarınızı eJManager sistemi üzerinden göndermeniz rica olunur.

          CİLT 44 / SAYI 1



Dergimizin Yer Aldığı Dizinler



RSS Kaynağı

7 - Nadir bir konjenital anomali, anoftalmi/mikroftalmi: Olgu sunumu

Fatih Bolat, Ali Bülbül, Sinan Uslu, Serdar Cömert, Emrah Can, Asiye Nuhoğlu

Anoftalmi/mikrooftalmi, gözün önemli fakat oldukça nadir görülen konjenital anomalilerinden biridir. Sıklığı tam olarak bilinmemekle birlikte 1-3/10000 olduğu bildirilmektedir. Etiyolojide kromozom anomalileri, konjenital infeksiyonlar ve teratojenler suçlanmaktadır. Yazımızda 3200 g doğum ağırlığı ile 40. gebelik haftasında doğan ve anoftali saptanan bir erkek bebek sunuldu. Anne ile baba arasında akrabalık yoktu. Antenatal izlemler düzensiz olup annenin hastalık ve ilaç alım öyküsü yoktu. Fizik muayenede bebeğin sağda mikroftalmi, solda anoftalmisi, düşük kulak, hipertelorizm ve mikrognatisi saptandı. Mezokardiyak bölgede 2/6 sistolik üfürümü vardı. Belirgin hipotoni ve azalmış kemik-tendon refleksleri dışında diğer sistem muayenelerinde bir özellik yoktu. Kraniyal tomografide sağ gözün hipoplazik olduğu, sol bulbus okülinin izlenmediği görüldü. Ekokardiyografisinde 2,5 mm patent duktus arteriosus saptandı ve digoksin başlandı. Postnatal 32.gününde sepsis ve kalp yetmezliği nedeni ile kaybedildi. Bu olgu ile, oldukça nadir görülen anoftalmi/mikrooftalmide eşlik edecek diğer organ anomalileri açısından ileri inceleme yapılmasının, doğumdan sonra gelişebilecek komplikasyonlar yönünden multidisipliner yaklaşımda bulunulmasının, ve ailelere sonraki gebelikler için genetik danışmanlık verilmesinin önemini vurgulamak istedik.

Anahtar Kelimeler: Anoftalmi, mikroftalmi, konjenital kalp hastalığı, izlem

Tamamını okumak için tıklayınız


Ana Sayfa       Editörden       Yayın Kurulu       Danışma Kurulu       Yazarlara Bilgi       İletişim       Arşiv

Copyright ® 2011 Şişli Etfal Hastanesi Tıp Bülteni